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基因篩檢 避免產出漸凍人  【文／永和耕莘醫院婦產科醫師 胡偉敏】

在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是發生率第
二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，平均每30~35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就
有一對會生下病兒，每年新增40~50名病患，目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍
缺乏警覺。

這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關，正常人有兩個以上這種
基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；但若
父母都帶因，下一代便有1/2機會是帶因者，1/4機會是正常人，1/4機會兩個SMN1基因都缺失
，引發脊髓性肌肉萎縮症。

由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無
力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，因此被稱為「漸凍人」；
依發病年齡及嚴重程度，可分下列三型：

第一型：嚴重型，出生六個月內會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第二型：
中度型，通常在出生後六個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因
呼吸道感染而死亡。第三型：輕度型，症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期之存活率高
。

由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式，因此建議準媽媽們若有以下情況，可接受基因檢測
，以免生下漸凍寶寶：

一、 夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，懷孕前應先進行基因篩檢，以確定兩人是
否為帶因者。二、 夫妻都確診為帶因者，或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，則懷孕時應作基
因篩檢，以確定胎兒是否正常。三、 非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變，亦可自費進
行檢查。

一般檢測採血液篩檢，建議於懷孕第一期（14週前）抽血2~3 c.c.進行基因檢測，約3週後看報
告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進一步採檢胎兒絨毛（懷孕10週以上）或羊水（16週以上
），分析其SMN1基因是否發生缺失，以避免生下重症的寶寶。

中時健康：http://health.chinatimes.com/contents.aspx?cid=5,65&id=4856